Resumo

 

A disciplina de Genética Molecular Humana visa o estudo da estrutura e função dos genes e seus produtos, permitindo o conhecimento dos mecanismos subjacentes aos processos fisiológicos e patológicos do organismo. A aplicação de testes moleculares possibilita a confirmação do diagnóstico e correlação genótipo-fenótipo em certas patologias, a detecção de portadores para aconselhamento genético e o diagnóstico pré-sintomático de doenças. O conhecimento da genética molecular é essencial para a adequação individual de terapias (farmacogenética) e desenvolvimento de novos métodos e alvos terapêuticos (farmacogenómica).

Os seguintes temas serão abordados: Genoma Humano, estrutura, organização e controlo da sua expressão. Mecanismos de alteração do genome a suas consequências. Patologia molecular e correlação genótipo-fenótipo. Diagnóstico molecular: testes genéticos em indivíduos e populações. Novas abordagens ao tratamento das doenças genéticas.